Sistema XY de determinação do sexo
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Na biologia, o sistema XY de determinação do sexo é o sistema de determinação do sexo existente nos humanos, na maioria dos outros mamíferos, alguns insectos (Drosophila)[1] e algumas plantas (Ginkgo).[2] Neste sistema, o sexo de um indivíduo é determinado por um par de cromossomos (cromossomos sexuais). As fêmeas normalmente possuem o mesmo tipo de cromossomos sexuais
(XX), e por isso chamado de sexo homogamético. Os machos são o sexo heterogamético, contendo dois tipos distintos de cromossomos sexuais, um X e outro cromossomo Y.
Especificamente em humanos, a presença do cromossomo Y é responsável por disparar o desenvolvimento de características masculinas, na ausência do cromossomo Y o feto vai desenvolver características femininas. Contudo existem exceções, como indivíduos com a sindrome de Klinefelter (eles tem cromossomos XXY), a sindrome Swyear (mulheres com cromossomos XY) e a síndrome do homem XX (homens com cromossomos XX). Em casos como na síndrome de Swyear, temos uma mulher biológica com vagina, colo do útero e ovários mas com cromossomos XY, mas o gene SRY desligado[3]. Nas espécies com a determinação XY, um organismo deve ter pelo menos um cromossomo X para que sobreviva.
Na herança dos cromossomos sexuais, podemos ter o cromossomo X, feminino, e o Y, masculino. Esses possuem três regiões:
- região ímpar de X, a qual pode conter três doenças (daltonismo ,hemofilia e distrofia muscular de Duchenne ). Essas são mais comuns em homens, pois ele também possuem cromossomo X.
- região ímpar de Y, a qual faz homens desenvolverem testículos, e pode desenvolver hipertricose de orelha (pêlos nas orelhas).
- região homologa de X e Y, pode desenvolver cegueira, e tanto o cromossomo X quanto Y contém essa parte do cromossomo.
Síndromes decorrentes de mutações no conjunto cromossômico
[editar | editar código-fonte]Entre os seres humanos há diversas síndromes relacionadas a problemas de determinação do sexo por ausência ou cópias extras dos cromossomos sexuais, são eles:
- Síndrome do homem XX: quando um indivíduo XX desenvolve naturalmente genitais masculinos como um pénis, testículos e escroto. Essa condição está ligada ao gene SRY.
- Síndrome da fêmea XY: ao contrário do anterior é um indivíduo que desenvolve genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, contudo são inférteis. Essa condição também está ligada ao gene SRY.
- Síndrome de Turner: a mulher apresenta apenas 1 cromossomo X ao invés de 2 (X0).[4]
- Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: podendo ser completa, parcial ou moderada, a pessoa é geneticamente homem (XY), mas tem aparência parcial ou total de mulher[5].
- Síndrome do triplo X: também conhecida como síndrome da super-fêmea, a mulher possui, pelo menos, 3 cromossomos X (XXX), mas existem casos onde ela possui 4 ou até 5.[6]
- Síndrome XYY: também conhecida como síndrome do super-macho, ocorre quando um homem possui 2 cromossomos Y (XYY).[7]
- Síndrome de Klinefelter: quando o homem apresenta 1 ou mais cópias do cromossomo X (XXY).[8]
- Há outros cariótipos de aneuploidia, como XXXX, XXXY, XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY e XYYYY.[9][10][11][12]
Referências
- ↑ Wilhelm, Dagmar; Stephen Palmer, Peter Koopman (1 de janeiro de 2007). «Sex Determination and Gonadal Development in Mammals». Physiological Reviews. 87 (1): 1-28. ISSN 1522-1210 0031-9333, 1522-1210 Verifique
|issn=(ajuda). doi:10.1152/physrev.00009.2006. Consultado em 10 de maio de 2013 - ↑ Lee, C. L. (julho de 1954). «Sex Chromosomes in Ginkgo biloba». American Journal of Botany. 41 (7). 545 páginas. ISSN 0002-9122. doi:10.2307/2438713. Consultado em 10 de maio de 2013
- ↑ «Americana relata drama de descobrir na adolescência ter genética masculina». BBC News Brasil. 13 de outubro de 2011. Consultado em 22 de fevereiro de 2023
- ↑ «Síndrome de Turner - Sintomas, Tratamentos e Causas | Minha Vida»
- ↑ «Síndrome da Insensibilização Androgênica - Doenças». InfoEscola
- ↑ «Doenças Genéticas: Trissomia do X». www.ghente.org. Consultado em 19 de outubro de 2017
- ↑ «Doenças Genéticas: Síndrome 47,XYY». www.ghente.org. Consultado em 19 de outubro de 2017
- ↑ «Síndrome de Klinefelter». InfoEscola
- ↑ Blumling, Amy A.; Martyn, Kristy; Talboy, Amy; Close, Sharron (junho de 2020). «Rare sex chromosome variation 48, XXYY : An integrative review». American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (em inglês) (2): 386–403. ISSN 1552-4868. doi:10.1002/ajmg.c.31789. Consultado em 11 de agosto de 2024
- ↑ Bray, Patrick; Josephine, Ann, Sr. (20 de abril de 1963). «An XXXYY Sex-Chromosome Anomaly: Report of a Mentally Deficient Male». JAMA (3): 179–182. ISSN 0098-7484. doi:10.1001/jama.1963.03700160055007. Consultado em 11 de agosto de 2024
- ↑ Fraccaro, M.; Taylor, Angela I.; Bodian, M.; Newns, G.H. (1962). «A Human Intersex ("True Hermaphrodite") with XX/XXY/XXYYY Sex Chromosomes». Cytogenetic and Genome Research (em inglês) (2): 104–112. ISSN 1424-8581. doi:10.1159/000129719. Consultado em 11 de agosto de 2024
- ↑ Tartaglia, Nicole; Ayari, Natalie; Howell, Susan; D’Epagnier, Cheryl; Zeitler, Philip (junho de 2011). «48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome». Acta Paediatrica (em inglês) (6): 851–860. ISSN 0803-5253. PMC 3314712
. PMID 21342258. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Consultado em 11 de agosto de 2024
